Penyakit Thalassemia adalah suatu penyakit
congenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan
hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau
tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles,
1997). Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik,
dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur
eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut
adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan
jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai
beta. Pada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya
rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini
mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan kerusakan
pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable. Sebagai
akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelebihan
rantai alpha akan mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan mengoksidasi
hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.
Jenis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu thalassemia
mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan
thalasemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas.
II.
Etiologi
Penyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia
dalam sel – selnya
III.
Patofisiologi
Konsekuensi hematologic karena kurangnya sintesis satu rantau globin disebabkan
rendahnya hemoglobin intraseluler (hipokromia) dan kelebihan relative rantai
lainnya.
• β-Thalasemia . dengan berkurangnya sintesis β-globin, sebagian besasr rantai
α yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai β untuk berikatan.
Rantai α yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil dan menghasilkan
berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah kerusakan membrane sel,
menyebabkan keluarnya K⁺ dan gangguan sintesis DNA.
Perubahan ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum
tulang (eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal dilimpa
(status hemolitik). Anemia yang disebabkannya, bila parah, menyebabkan ekspansi
kompensasi sumsum eritropoetik, yang dapat menembus korteks tulangdan
menyebabkan abnormalitas rangka pada anak-anak yang sedang bertumbuh.
Eritropoesis yang inefektif juga berkaitan dengan absorpsi berlebihan besi dari
makanan, yang bersama dengan berulangnya transfuse darah (diperlukan oleh
bebrapa penderita) menebabkan kelebihan besi yang parah.
• α-thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai α dan
rantai non-α (β,γ, atau δ). Rantai non-α yang tidak mempunyai pasangan aakan
membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak sel darah merah dan
prekursornya.
IV.
Tanda dan gejala
1. Pucat
2. Fasies
mongoloid fasies cooley
3. Gangguan
pertumbuhan
4. Hepatosplenomegali
5. Ada riwayat
keluarga
6. Ikterus
atau sub ikterus
7. Tulang;
osteoporosis, tampak struktur mozaik
8. Jantung
membesar karena anemia kronis
9. Ginjal juga
kadang – kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra meduller
10. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotiroid, disfungsi
gonad
11. Serangan
sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit abdomen yang
berat
V.
Pemeriksaan Laboratorium
•
Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah
trombosit dalam batas normal
• Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
•
Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
•
Kadar besi serum meningkat
•
Bilirubin indirect meningkat
•
Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
•
Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
VI.
Komplikasi
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada
orang dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif
kolelikiasis sering dijumpai, komplikasi lain :
• Infark
tulang
• Nekrosis
• Aseptic
kapur femoralis
• Asteomilitis
(terutama salmonella)
• Hematuria
sering berulang-ulang
0 Response to "Askep Talasemia"
Posting Komentar